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Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.

  • Mansour-Hendili L Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Blanchard A Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Le Pottier N Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Roncelin I Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Lourdel S Sorbonne Universités, UPMC Université, Paris, France.
  • Treard C Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • González W Centro de Bioinformática y Simulación Molecular, Universidad de Talca, Talca, Chile.
  • Vergara-Jaque A Centro de Bioinformática y Simulación Molecular, Universidad de Talca, Talca, Chile.
  • Morin G Service de Génétique et Oncogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Amiens Picardie, Amiens, France.
  • Colin E Département de Biochimie et Génétique, LUNAM Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
  • Holder-Espinasse M Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Bacchetta J Centre de Référence des Maladies Rénales Rares. Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie Pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Baudouin V Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Benoit S Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.
  • Bérard E Service de Néphrologie pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.
  • Bourdat-Michel G Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble. Département de Pédiatrie, Grenoble, France.
  • Bouchireb K Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Burtey S VRCM, centre de néphrologie et transplantation rénale, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
  • Cailliez M Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Unité de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital La Timone, Marseille, France.
  • Cardon G Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Douai, Douai, France.
  • Cartery C Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Néphrologie et dialyse, Hôpital Tenon, Paris, France.
  • Champion G Département de Pédiatrie, LUNAM Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
  • Chauveau D Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Département de Néphrologie et Transplantation d'organes, Hôpital Rangueil, Toulouse, France.
  • Cochat P Centre de Référence des Maladies Rénales Rares. Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie Pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Dahan K Département de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
  • De la Faille R Service de Néphrologie Transplantation Dialyse, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Debray FG Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, Département de Génétique, Liège, Belgium.
  • Dehoux L Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Deschenes G Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Desport E Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France.
  • Devuyst O Cliniques Universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
  • Dieguez S Nefrologia Infantil, Hospital General de Agudos Dr. Teodoro Álvarez, Buenos Aires, Argentina.
  • Emma F Division of Nephrology and Dialysis, Bambino Gesù Children's Hospital - IRCCS, Rome, Italy.
  • Fischbach M Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Fouque D Departement de Néphrology, Centre Hospitalier Universitaire Lyon Sud, Lyon, France.
  • Fourcade J Service de Néphrology, Centre Hospitalier de Chambery, Chambery, France.
  • François H Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Kremlin Bicêtre, Service de Néphrologie, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Gilbert-Dussardier B Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Service de Génétique, EA 3808, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Hannedouche T Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Néphrologie et Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Houillier P Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Izzedine H Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié Salpêtrière, Service de Néphrologie, Paris, France.
  • Janner M Department of Paediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism, University of Berne Children's Hospital, Berne, Switzerland.
  • Karras A Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Néphrologie, Paris, France.
  • Knebelmann B Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Lavocat MP Département de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne, Hôpital Nord, Saint Etienne, France.
  • Lemoine S Hospices Civils de Lyon, Service d'Exploration Fonctionnelle Rénale, Hôpital Edouard-Herriot, Lyon, France.
  • Leroy V Hôpital Jeanne de Flandre, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Loirat C Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Macher MA Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Martin-Coignard D Services de Génétique, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.
  • Morin D Unité de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Niaudet P Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Nivet H Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.
  • Nobili F Unité de Néphrologie Pédiatrie, Besançon, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.
  • Novo R Hôpital Jeanne de Flandre, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Faivre L Centre de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Rigothier C Service de Néphrologie Transplantation Dialyse, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Roussey-Kesler G Unité de Néphrologie Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Salomon R Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Schleich A Institute of Nephrology Statspital Waid Zuerich, Zuerich, Switzerland.
  • Sellier-Leclerc AL Centre de Référence des Maladies Rénales Rares. Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie Pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Soulami K Néphrologue Pédiatre, Casablanca, Morocco.
  • Tiple A Centre Hospitalier Universitaire Gabriel-Montpied Service de Néphrologie, Clermont-Ferrand, France.
  • Ulinski T Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris, France.
  • Vanhille P Centre Hospitalier de Valenciennes, Service de Néphrologie et Médecine Interne, Valenciennes, France.
  • Van Regemorter N Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme Département de Génétique Médicale, Brussels, Belgium.
  • Jeunemaître X Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Vargas-Poussou R Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
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  • 2015-04-25
Published in:
  • Human mutation. - 2015
CLCN5
ClC-5
Dent disease 1
low molecular weight proteinuria
renal failure
Animals
Chloride Channels
Cohort Studies
Dent Disease
Genetic Association Studies
Humans
Male
Mice
Mice, Knockout
Mutation
Pedigree
English Dent disease is a rare X-linked tubulopathy characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis, progressive renal failure, and variable manifestations of other proximal tubule dysfunctions. It often progresses over a few decades to chronic renal insufficiency, and therefore molecular characterization is important to allow appropriate genetic counseling. Two genetic subtypes have been described to date: Dent disease 1 is caused by mutations of the CLCN5 gene, coding for the chloride/proton exchanger ClC-5; and Dent disease 2 by mutations of the OCRL gene, coding for the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1. Herein, we review previously reported mutations (n = 192) and their associated phenotype in 377 male patients with Dent disease 1 and describe phenotype and novel (n = 42) and recurrent mutations (n = 24) in a large cohort of 117 Dent disease 1 patients belonging to 90 families. The novel missense and in-frame mutations described were mapped onto a three-dimensional homology model of the ClC-5 protein. This analysis suggests that these mutations affect the dimerization process, helix stability, or transport. The phenotype of our cohort patients supports and extends the phenotype that has been reported in smaller studies.
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  • English
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